¿Que es la genética?

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.

Herencia dominante, sucede cuando sólo uno de los padres necesita tener determinado trastorno hereditario para que pueda ser trasmitido al niño. La probabilidad de que esto suceda es de aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es cuando se presenta laacondroplasia, que vulgarmente se conoce como “enanismo”

Herencia Recesiva, sucede cuando ambos padres sufren de algún tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto genético. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal. Ejemplos de esto son diversos trastornos del metabolismo.

Herencia

DETERMINACIÓN DEL SEXO, TIPO XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y

algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

(dale clic a la imagen para agrandar)

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean

portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Tipos de árboles genealógicos

• Clasificación según las relaciones que representa

Un árbol genealógico puede representar relaciones familiares más allá de las genealógicas, es decir puede mostrar además de los antepasados todos los otros familiares. O puede representar solo unas relaciones concretas:
o Parentescos: Muestra las relaciones familiares, tanto consanguíneas como adopciones y políticas directas.
o Ascendente: Muestra solo los parentescos ascendentes (padre/madre, tíos/as, abuelos/as, tíos-abuelos/as, bisabuelos/bisabuelas...)
o Descendente: Muestra solo los parentescos descendentes (hijo/a, yerno/nuera, nieto/nieta ...)
Estos árbol genealógicoes pueden llegar a ser extremadamente extensos y complejos. Así cada uno de estos árboles genealógicos puede concretarse, el
autor puede reducir sus ramas por grados de relación o siguiendo los estándares genealógicos
o Costados: Muestras las relaciones directas (no muestra a tíos, tíos abuelos etc) se expande de forma exponencial en cada generación, mostrando padre y madre, cuatro abuelos/as, ocho bisabuelos/as...
o Agnatícia (línea masculina de sangre o linaje): Esquema que muestra una línea directa solo entre varones (en España* normalmente la que sigue al primer apellido) *hasta en la actualidad que los padres pueden decidir modificar el orden de los apellidos
o Cognatícia (línea femenina o de ombligo): Esquema que muestra una línea directa solo entre hembras. Si eres mujer y quieres realizarte un estudio genealógico genético es la única linea de la que podrán informarte.
o Primogenitura: Como la Agnáticia pero siguiendo únicamente la línea de los primeros varones (común en los árbol genealógicos descendientes de por ejemplo reyes).
Un árbol genealógico de parentescos bien completo nos ayudará a tener una visión general y nos será útil para marcarnos los objetivos de la investigación pero no para realizar la propia investigación. Para iniciar la investigación genealógica acota tu búsqueda de forma agnaticia o cognaticia.

¿Sabías que?
1.- La información requerida para la formación de un ser humano, está escrita con la combinación de tan solo cuatro letras, que son componentes químicos denominados bases. La información del ser humano contiene mas de 3000 millones de estas cuatro letras.
2.- El número total de genes del ser humano se encuentra en un rango de 30000-120000.
3.- El ADN estirado mediriría dos metros!!! Por eso, está plegado adoptando la forma de cromosoma
¿Por qué es importante la investigación genética para la medicina?
Porque algo así como el 70% de las enfermedades que existen se deben a alteraciones en el genoma de los individuos (el otro 30% serían infecciones por patógenos externos como las bacterias y los virus, y aún así, algunos de esos también actúan a nivel genético, como por ejemplo, los retrovirus como el VIH). Una sola base nitrogenada se modifica, y al traducirse a RNA, se traduce mal, y cuando se construye la proteína con ese RNA, resulta que la proteína sale cortada (porque la mutación cambió un aminoácido por un codón STOP), o no funciona (porque cambió el centro catalítico de la proteína), o no va donde tiene que ir (cambió la conformación y ahora las demás proteínas de transporte no la reconocen), y muchas veces, eso se traduce en enfermedades, algunas muy severas.

Morgan y la herencia ligada al sexo

En 1909, Thomas H. Morgan (1866-1945), un biólogo estadounidense que había visitado el laboratorio del botánico Hugo De Vries (1848-1935) en Holanda y había quedado impresionado por su trabajo, abandonó sus investigaciones en embriología y comenzó otras nuevas en genética.

• El período de la investigación genética, que duró hasta la Segunda Guerra Mundial, se ha caracterizado como ''la edad de oro de la genética".

Algunas evidencias científicas anteriores a Morgan sugerían que la aparición de ciertos caracteres dependían del sexo del individuo, en concreto los estudios de Bateson sobre aves de corral y los de Goldschmidt sobre polillas. Pero fue Morgan el que desarrolló las hipótesis más importantes...

• Morgan trabajó con Drosophila Melanogaster; en sus estudios trató el carácter color de los ojos.

La mayoría de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual, es decir los individuos pueden ser machos o hembras. El sexo está determinado por cromosomas especiales, los cromosomas sexuales. Los demás cromosomas se denominan autosomas
Las características que se hallan en los cromosomas autosómicos, son similares tanto para el varón como para la mujer, no así los situados en los cromosomas sexuales. La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo
La mosca de la fruta o del vinagre también tienen, al igual que el ser humano, hembras XX y machos XY.
Cuando Morgan comenzó sus investigaciones en 1909 pretendía emplear la mosca para realizar experiencias similares a las que había realizado Mendel con la planta de arveja. Una de las características dominantes y bien visible de la mosca de la fruta eran sus ojos rojos brillantes. Cierto día apareció una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante

Un macho de estas moscas de ojos blancos fue apareado con una hembra de ojos rojos y toda la F1 presentó ojos rojos:

Fig1: Cruza de una hembra normal con un macho mutante.

Luego Morgan cruzó entre sí la progenie F1, al igual que Mendel. Sin embargo, en lugar de la relación fenotípica esperada 3 a 1 a favor del normal, la relación estuvo más cerca a 4 a 1 y, además, todos los individuos de ojos blancos eran machos. A Morgan le surgió el interrogante de por qué no había hembras de ojos blancos.
Para responder a ello cruzó un macho original de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos y obtuvo machos y hembras de ojos rojos y blancos en una proporción 1 a 1:

Fig2: Cruza de un macho P de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos.

En otras palabras, las hembras también podían tener ojos blancos. La característica se comporta más o menos igual que un recesivo típico. Entonces ¿por qué no hay hembras de ojos blancos en la F2 del primer experimento
Morgan y sus colaboradores formularon la siguiente hipótesis: el gen para color de ojos es llevado solamente en el cromosoma X. El alelo para ojos blancos debe ser en realidad recesivo dado que todas las moscas de la F1 eran de ojos rojos. Así una hembra heterocigota debería tener ojos rojos y su descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.
Agregándoles a las figuras 1 y 2 el genotipo se verá con más claridad.

Fig. 3: Cruzas de las moscas en donde se ve el genotipo.

Estos experimentos introdujeron el concepto de características ligadas al sexo que son muy importantes en la genética de los seres humanos como se verá en el siguiente ejemplo:
La hemofilia A es un trastorno de la coagulación sanguínea, constituye un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X. Con frecuencia el mecanismo de coagulación sanguínea detiene con rapidez las hemorragias por lesiones menores, pero cuando se padece la hemofilia, esto no ocurre. Para la coagulación se requieren varios productos, algunos de ellos que dependen de la expresión de genes que se hallan sobre el cromosoma X y si alguno de estos genes ligados al cromosoma X está mutado en el varón, este experimentará hemorragias prolongadas. Cerca de 1 de cada 7000 varones está afectado de hemofilia A. En las mujeres heterocigotos el tiempo de coagulación es cercano al normal.
Otro ejemplo es el daltonismo, condición hereditaria ligada al sexo en la cual el individuo confunde los colores. Esta afección debe su nombre al científico inglés John Dalton, quien la padecía.