Un video sobre Mutaciones

A continuación colocamos un video para que puedas entender más sobre las mutaciónes cromosómicas estructurales.

Mutaciones Estructurales

Como pudimos ver la publicación pasada.existen mutaciones cromosómicas por cambios numéricos (aneuploidías). pero tambien existen mediante reordenamiento y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscopios

Deleciones o deficiencias: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down).

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo (aneuplodía & poliploidía): en cromosomas sexuales y en autosomas

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.

Padecimientos debido a Monosomías
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados

Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:

• ·         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• ·         Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• ·         Implantación baja de las orejas
• ·         Manos y pies inflamados

Padecimientos debido a Trisomías

Síndrome de Down

Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

Síndrome de Edwards

Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

Síndrome de Patau

Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

• Clínicamente se caracteriza por:

Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.

 

Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Síndrome XXX (Superhembra)

Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

Síndrome XYY (Supermacho)

Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.