Mutaciones Estructurales

Como pudimos ver la publicación pasada.existen mutaciones cromosómicas por cambios numéricos (aneuploidías). pero tambien existen mediante reordenamiento y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscopios

Deleciones o deficiencias: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down).