Sabias que.....

El daltonismo es el nombre de una enfermedad que se deriva de un gran fisico matematico llamado John Dalton llamada asi por que padecia de dicho trastorno y fue el quien la estudio ya que el trastorno le provocaba ceguera a ciertos colores lo cual le jugo muy malas pasadas al físico. matemático quien confundía el color de ciertos frascos de reactivos y provocaba un caos en el laboratorio.



El daltonismo es un trastorno de la vista en el cual hay un problema con los gránulos de pigmentacion que perciben el color esto sucede por que los pigmentos del color rojo y verde se encuentran en el cromosoma X sexual mientras que los pigmentos azules se encuentran en el cromosoma 7. Una mutación en el cromosoma X puede provocar que no se forme los conos para dichos colores esto quiere decir que el daltonismo es un trastorno ligado al sexo ya que la mutación de este cromosoma X sexual provocara que la mujer o el hombre sufran de dicho trastorno.

Cabe mencionar que esta enfermedad solo puede ser heredada si uno de los progenitores sufre este mal en su Cromosoma X sexual en el caso de la mujer esta puede presentar la mutacion en cualquiera de los 2 cromosomas X.

Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario donde el cuerpo no puede producir un coagulo por lo que al no poder formar una nueva fibra para tapar la herida la salida de sangre es en gran cantidad provocando una hemorragia severa

¿Que causa la hemofilia?

Al provocarse una herida el organismo se encargara de formar una capa que cubra dicha herida e impida el flujo de sangre a esta capa se le llama coagulo. Dicho coagulo esta conformado por 2 elementos:

Accion de los factores y la plaqueta en la formacion de un coagulo

Plaquetas : Plaqueta o trombocito son células producidas en la médula osea mediante el proceso de fragmentacion citoplasmatica que circulan en la sangre

Factores coagulantes: Glucoproteinas creadas en el hígado que ayudan a la formación del coagulo, Dichos factores se enumeran en números romanos y son 20 de los cuales 12 son los importantes en el proceso de coagulación

La hemofilia es un trastorno que deriva de la ausencia o carencia de 2 de los 12 factores de la coagulación, si hace falta el factor 8 el organismo desarrollara hemofilia tipo A y si carece del IX se desarrolla hemofilia tipo B 

La importancia de estos 2 factores es que ellos son los que crearan la fibra que recubra y tape la herida y al estar ausentes no se puede completar el sellado por lo tanto la sangre sigue fluyendo provocando una hemorragia severa.

Volviendo a Recordar..

A continuación les presentamos la imagen de la diapositiva de nuestro compañero Jorge Marin Uc que abarca los temas del Bloque 1
"La Reproducción y Genética"

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Próximamente listo para descargar!!

Genética de Poblaciones

Marvin Reed
(David Zepeda xD)

Faby Trejo Santos

+

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Dibujo Realizado por Luis Armando Poot Uicab (Boliyo)
Equipo # 3



Aquí les dejo una imagen de los resultados de la práctica 3 de la posible apariencia que tendrá el hijo y/o hija.
[están guapos no?? ;) ]

Un video sobre Mutaciones

A continuación colocamos un video para que puedas entender más sobre las mutaciónes cromosómicas estructurales.

Mutaciones Estructurales

Como pudimos ver la publicación pasada.existen mutaciones cromosómicas por cambios numéricos (aneuploidías). pero tambien existen mediante reordenamiento y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscopios

Deleciones o deficiencias: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down).

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo (aneuplodía & poliploidía): en cromosomas sexuales y en autosomas

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.

Padecimientos debido a Monosomías
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados

Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:

• ·         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• ·         Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• ·         Implantación baja de las orejas
• ·         Manos y pies inflamados

Padecimientos debido a Trisomías

Síndrome de Down

Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

Síndrome de Edwards

Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

Síndrome de Patau

Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

• Clínicamente se caracteriza por:

Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.

 

Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Síndrome XXX (Superhembra)

Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

Síndrome XYY (Supermacho)

Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.

Para que entiendas mejor...

Seguramente quizás, tan solo quizás, hay términos que no conozcas o no entiendas del todo, HAY TE VA EL DATO PARA QUE QUEDES CON LOS OJOS CUADRADOS…

ALELOS: Los dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denomina alelos y la pareja de cromosomas se denomina como par de cromosomas homólogos.los alelos son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información. 

LOCUS: El Locus es el espacio físico donde se encuentra un gen; Las pruebas de paternidad de ADN se basan en la comparación de los locus entre el ADN del niño y el ADN del padre. Si cada uno de los Locus genéticos en el ADN del presunto padre es idéntico a los del perfil genético del niño, se dará la Inclusión de Paternidad. 

FENOTIPO: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc.

GENOTIPO: Resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y es el que va transcendiendo de generación en generación, es el que se expresa en el proceso de desarrollo.

HOMOCIGOTO: Un homocigoto es el que califica a los genes de los individuos y designa aquellos en quienes ambas copias (o alelos) del gen que se considere son similares. Es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homólogos son iguales.

De otra forma es un organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, es también llamado raza pura; es el individuo con alelos idénticos en un determinado locus génico, que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

HETEROCIGOTO: estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes, el individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, el individuo presentará características del gen dominante.

GEN DOMINANTE: o alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo. Un fenotipo dominante, es aquel que está determinado por un alelo dominante, aquel que se expresa siempre que está presente.

GEN RECESIVO: o alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse.

Crucigrama del ADN

VERTICALES.
1.- Alteración de un gen, cromosoma o del ADN.
2.- Padre de la Genética (nota: hay un espacio).
3.- Par de genes que no son iguales pero determinan una característica, el individuo va a tener la característica del gen dominante.
5.- Son los rasgos que no se ven, pero están guardados en los genes.
6.- son los genes o rasgos que más abundan en una especie.
HORIZONTALES.
4.- Son los genes o rasgos que suelen aparecer muy raras veces, y suelen heredarse a los hijos, aunque no lo presenten.
7.- Es la posición o lugar especifico de un gen.
8.- Son las características visibles de los individuos.
9.- Son un par de genes idénticos que presenta un individuo, el cual va a presentar las características físicas que determine.

 (en la publicacion de abajo las respuestas)

Respuestas del crucigrama del ADN