Test sobre herencia mendeliana

1	Según Mendel, los "factores hereditarios" se transmiten a la descendencia de modo...
		Independiente uno del otro, los alelos de cada carácter
		Unidos los alelos que determinan un carácter.
		Todas las contestaciones son correctas.
		Siempre acoplados
2	Cuando se cruzan dos líneas puras, ¿cómo se llama la herencia en la cual la descendencia presenta el mismo rasgo que uno de los progenitores?.
		Herencia recesiva
		Herencia intermedia
		Herencia dominante
		Herencia codominante
3	Mendel demostró que en una F1 todos los individuos son fenotípicamente idénticos:
		Si los parentales son heterocigóticos
		Si un parental es homocigótico y otro heterocigótico.
		Si los parentales son homocigóticos
		Independientemente de cuales sean los parentales
4	El conjunto de varios alelos de un gen que codifican el mismo carácter se conoce con el nombre de:
		Poligenes
		Genes ligados
		Alelos múltiples
		Genes homólogos
5	Si un individuo tiene dos alelos diferentes de un mismo carácter, se dice que es:
		Heterocigótico dominante
		Heterocigótico
		Heterocigótico recesivo
		Homocigótico dominante
6	Las leyes básicas de la herencia genética fueron enunciadas....
		En 1866
		Por Gregor Mendel
		A partir del análisis de cepas puras e híbridas de plantas de guisantes.
		Todas las respuestas son correctas
7	De acuerdo con la 1ª Ley de Mendel....
		Todos los caracteres son independientes.
		Un alelo recesivo sólo se manifiesta en homocigosis.
		La F1 está formada por individuos de raza pura.
		Los individuos de la F1 son siempre genotípica y fenotípicamente iguales.
8	Según las leyes de Mendel al cruzar dos razas puras que difieren en un carácter, la F2 sigue esta proporción numérica...
		3 : 3 . 1
		3 : 1
		Todos los individuos son iguales
		9 :3 : 3 : 1
9	Selecciona de la siguiente relación el tipo de semillas de guisante que Mendel utilizó en sus experimentos en la generación P.
		Semillas híbridas amarillas
		Semillas híbridas, amarillas y verdes
		Semillas de raza pura, amarillos y verdes
		Semillas híbridas verdes
10	Un gen recesivo es aquel que...
		Nunca se manifiesta
		Se manifiesta cuando está en homocigosis dominante
		Se manifiesta cuando está en homocigosis
		Se manifiesta cuando está en heterocigosis

Test sobre herencia y carácteres

1	Los espermatozoides que produce un hombre...
		Todos llevan el cromosoma X
		Los espermatozoides no pueden llevar el cromosoma X, porque este es el cromosoma de la mujer
		La mitad llevan el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y
		Todos llevan el cromosoma Y , por eso es un varón
2	Una pareja en la que ambos son del grupo sanguíneo AB, los hijos serán:
		Todos los hijos serán del grupo AB
		Tendrán algún hijo con el grupo O
		El 25% será del grupo A, el 50% del grupo AB y el 25% del grupo B
		El 50% de los hijos del grupo A y el otro 50% del grupo B
3	Los hijos de una mujer daltónica y un hombre con visión normal serán:
		No pueden tener hijos daltónicos
		Sólo los varones serán daltónicos
		Todos daltónicos
		Sólo las hijas serán daltónicas
4	El gen causante de la enfermedad de la hemofilia está localizado en:
		En el cromosoma sexual X
		En el cromosoma 21 de los autosomas
		En el cromosoma sexual Y
		En el cromosoma 18 de los autosomas
5	La miopía depende de un gen dominante (M), el gen para la vista normal es recesivo (m). Dos personas, una miope y otra con visión normal, ambos homocigóticos:
		Sólo pueden tener hijos miopes
		Sólo pueden tener hijos con visión normal
		La mitad serán miopes, la otra mitad con visión normal
		El 75% serán miopes y el 25% tendrá visión normal
6	Si un matrimonio es albino, ¿qué probabilidad tienen de tener un hijo que presente este carácter de albinismo?
		Aunque los dos sean albinos, pueden tener un hijo que no sea albino, aunque es muy improbable.
		Tendrán una probabilidad del 50% de tener un hijo albino
		No existe ninguna probabilidad, es una transmisión al azar
		Todos sus hijos serán albinos.
7	Un hombre tiene el grupo sanguíneo O. Sus hijos pueden ser:
		Pueden tener cualquier grupo sanguíneo
		Pueden ser del grupo sanguíneo A, del B o del O
		Solamente pueden ser del grupo sanguíneo O.
		Del grupo sanguíneo AB o del grupo O.
8	¿Cómo serán los hijos de un hombre daltónico y una mujer portadora de daltonismo?
		El 100% de los hijos serán daltónicos
		El 50% serán daltónicos y el 50% tendrá visión normal
		Sólo serán daltónicos los hijos varones
		No tendrán ningún hijo daltónico
9	Para que un individuo manifieste una enfermedad cuya herencia sea recesiva, debe darse la siguiente característica:
		Recibir de cada uno de sus padres, el alelo que determina dicha enfermedad.
		No padecerá la enfermedad, si ninguno de sus padres la padece.
		Recibir de la madre el alelo que determina la enfermedad.
		Recibir del padre uno de los alelos que determina dicha enfermedad.
10	Una pareja está esperando su primer hijo, ¿qué probabilidad tienen de qué sea un varón?
		El 25%, ya que nacen más niñas que niños.
		El 50% que sea niño, 50% que sea niña.
		El 75% que sea niño, el 25% que sea niña.
		Es indiferente, cualquiera de las anteriores

Sabias que.....

El daltonismo es el nombre de una enfermedad que se deriva de un gran fisico matematico llamado John Dalton llamada asi por que padecia de dicho trastorno y fue el quien la estudio ya que el trastorno le provocaba ceguera a ciertos colores lo cual le jugo muy malas pasadas al físico. matemático quien confundía el color de ciertos frascos de reactivos y provocaba un caos en el laboratorio.



El daltonismo es un trastorno de la vista en el cual hay un problema con los gránulos de pigmentacion que perciben el color esto sucede por que los pigmentos del color rojo y verde se encuentran en el cromosoma X sexual mientras que los pigmentos azules se encuentran en el cromosoma 7. Una mutación en el cromosoma X puede provocar que no se forme los conos para dichos colores esto quiere decir que el daltonismo es un trastorno ligado al sexo ya que la mutación de este cromosoma X sexual provocara que la mujer o el hombre sufran de dicho trastorno.

Cabe mencionar que esta enfermedad solo puede ser heredada si uno de los progenitores sufre este mal en su Cromosoma X sexual en el caso de la mujer esta puede presentar la mutacion en cualquiera de los 2 cromosomas X.

Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario donde el cuerpo no puede producir un coagulo por lo que al no poder formar una nueva fibra para tapar la herida la salida de sangre es en gran cantidad provocando una hemorragia severa

¿Que causa la hemofilia?

Al provocarse una herida el organismo se encargara de formar una capa que cubra dicha herida e impida el flujo de sangre a esta capa se le llama coagulo. Dicho coagulo esta conformado por 2 elementos:

Accion de los factores y la plaqueta en la formacion de un coagulo

Plaquetas : Plaqueta o trombocito son células producidas en la médula osea mediante el proceso de fragmentacion citoplasmatica que circulan en la sangre

Factores coagulantes: Glucoproteinas creadas en el hígado que ayudan a la formación del coagulo, Dichos factores se enumeran en números romanos y son 20 de los cuales 12 son los importantes en el proceso de coagulación

La hemofilia es un trastorno que deriva de la ausencia o carencia de 2 de los 12 factores de la coagulación, si hace falta el factor 8 el organismo desarrollara hemofilia tipo A y si carece del IX se desarrolla hemofilia tipo B 

La importancia de estos 2 factores es que ellos son los que crearan la fibra que recubra y tape la herida y al estar ausentes no se puede completar el sellado por lo tanto la sangre sigue fluyendo provocando una hemorragia severa.

Volviendo a Recordar..

A continuación les presentamos la imagen de la diapositiva de nuestro compañero Jorge Marin Uc que abarca los temas del Bloque 1
"La Reproducción y Genética"

Dale click para aumentar!

Próximamente listo para descargar!!

Genética de Poblaciones

Marvin Reed
(David Zepeda xD)

Faby Trejo Santos

+

=




Dibujo Realizado por Luis Armando Poot Uicab (Boliyo)
Equipo # 3



Aquí les dejo una imagen de los resultados de la práctica 3 de la posible apariencia que tendrá el hijo y/o hija.
[están guapos no?? ;) ]

Un video sobre Mutaciones

A continuación colocamos un video para que puedas entender más sobre las mutaciónes cromosómicas estructurales.

Mutaciones Estructurales

Como pudimos ver la publicación pasada.existen mutaciones cromosómicas por cambios numéricos (aneuploidías). pero tambien existen mediante reordenamiento y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscopios

Deleciones o deficiencias: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down).

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo (aneuplodía & poliploidía): en cromosomas sexuales y en autosomas

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.

Padecimientos debido a Monosomías
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados

Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:

• ·         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• ·         Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• ·         Implantación baja de las orejas
• ·         Manos y pies inflamados

Padecimientos debido a Trisomías

Síndrome de Down

Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

Síndrome de Edwards

Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

Síndrome de Patau

Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

• Clínicamente se caracteriza por:

Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.

 

Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Síndrome XXX (Superhembra)

Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

Síndrome XYY (Supermacho)

Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.

Para que entiendas mejor...

Seguramente quizás, tan solo quizás, hay términos que no conozcas o no entiendas del todo, HAY TE VA EL DATO PARA QUE QUEDES CON LOS OJOS CUADRADOS…

ALELOS: Los dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denomina alelos y la pareja de cromosomas se denomina como par de cromosomas homólogos.los alelos son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información. 

LOCUS: El Locus es el espacio físico donde se encuentra un gen; Las pruebas de paternidad de ADN se basan en la comparación de los locus entre el ADN del niño y el ADN del padre. Si cada uno de los Locus genéticos en el ADN del presunto padre es idéntico a los del perfil genético del niño, se dará la Inclusión de Paternidad. 

FENOTIPO: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc.

GENOTIPO: Resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y es el que va transcendiendo de generación en generación, es el que se expresa en el proceso de desarrollo.

HOMOCIGOTO: Un homocigoto es el que califica a los genes de los individuos y designa aquellos en quienes ambas copias (o alelos) del gen que se considere son similares. Es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homólogos son iguales.

De otra forma es un organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, es también llamado raza pura; es el individuo con alelos idénticos en un determinado locus génico, que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

HETEROCIGOTO: estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes, el individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, el individuo presentará características del gen dominante.

GEN DOMINANTE: o alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo. Un fenotipo dominante, es aquel que está determinado por un alelo dominante, aquel que se expresa siempre que está presente.

GEN RECESIVO: o alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse.

Crucigrama del ADN

VERTICALES.
1.- Alteración de un gen, cromosoma o del ADN.
2.- Padre de la Genética (nota: hay un espacio).
3.- Par de genes que no son iguales pero determinan una característica, el individuo va a tener la característica del gen dominante.
5.- Son los rasgos que no se ven, pero están guardados en los genes.
6.- son los genes o rasgos que más abundan en una especie.
HORIZONTALES.
4.- Son los genes o rasgos que suelen aparecer muy raras veces, y suelen heredarse a los hijos, aunque no lo presenten.
7.- Es la posición o lugar especifico de un gen.
8.- Son las características visibles de los individuos.
9.- Son un par de genes idénticos que presenta un individuo, el cual va a presentar las características físicas que determine.

 (en la publicacion de abajo las respuestas)

Respuestas del crucigrama del ADN

¿Que es la genética?

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.

Herencia dominante, sucede cuando sólo uno de los padres necesita tener determinado trastorno hereditario para que pueda ser trasmitido al niño. La probabilidad de que esto suceda es de aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es cuando se presenta laacondroplasia, que vulgarmente se conoce como “enanismo”

Herencia Recesiva, sucede cuando ambos padres sufren de algún tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto genético. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal. Ejemplos de esto son diversos trastornos del metabolismo.

Herencia

DETERMINACIÓN DEL SEXO, TIPO XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y

algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

(dale clic a la imagen para agrandar)

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean

portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Tipos de árboles genealógicos

• Clasificación según las relaciones que representa

Un árbol genealógico puede representar relaciones familiares más allá de las genealógicas, es decir puede mostrar además de los antepasados todos los otros familiares. O puede representar solo unas relaciones concretas:
o Parentescos: Muestra las relaciones familiares, tanto consanguíneas como adopciones y políticas directas.
o Ascendente: Muestra solo los parentescos ascendentes (padre/madre, tíos/as, abuelos/as, tíos-abuelos/as, bisabuelos/bisabuelas...)
o Descendente: Muestra solo los parentescos descendentes (hijo/a, yerno/nuera, nieto/nieta ...)
Estos árbol genealógicoes pueden llegar a ser extremadamente extensos y complejos. Así cada uno de estos árboles genealógicos puede concretarse, el
autor puede reducir sus ramas por grados de relación o siguiendo los estándares genealógicos
o Costados: Muestras las relaciones directas (no muestra a tíos, tíos abuelos etc) se expande de forma exponencial en cada generación, mostrando padre y madre, cuatro abuelos/as, ocho bisabuelos/as...
o Agnatícia (línea masculina de sangre o linaje): Esquema que muestra una línea directa solo entre varones (en España* normalmente la que sigue al primer apellido) *hasta en la actualidad que los padres pueden decidir modificar el orden de los apellidos
o Cognatícia (línea femenina o de ombligo): Esquema que muestra una línea directa solo entre hembras. Si eres mujer y quieres realizarte un estudio genealógico genético es la única linea de la que podrán informarte.
o Primogenitura: Como la Agnáticia pero siguiendo únicamente la línea de los primeros varones (común en los árbol genealógicos descendientes de por ejemplo reyes).
Un árbol genealógico de parentescos bien completo nos ayudará a tener una visión general y nos será útil para marcarnos los objetivos de la investigación pero no para realizar la propia investigación. Para iniciar la investigación genealógica acota tu búsqueda de forma agnaticia o cognaticia.

¿Sabías que?
1.- La información requerida para la formación de un ser humano, está escrita con la combinación de tan solo cuatro letras, que son componentes químicos denominados bases. La información del ser humano contiene mas de 3000 millones de estas cuatro letras.
2.- El número total de genes del ser humano se encuentra en un rango de 30000-120000.
3.- El ADN estirado mediriría dos metros!!! Por eso, está plegado adoptando la forma de cromosoma
¿Por qué es importante la investigación genética para la medicina?
Porque algo así como el 70% de las enfermedades que existen se deben a alteraciones en el genoma de los individuos (el otro 30% serían infecciones por patógenos externos como las bacterias y los virus, y aún así, algunos de esos también actúan a nivel genético, como por ejemplo, los retrovirus como el VIH). Una sola base nitrogenada se modifica, y al traducirse a RNA, se traduce mal, y cuando se construye la proteína con ese RNA, resulta que la proteína sale cortada (porque la mutación cambió un aminoácido por un codón STOP), o no funciona (porque cambió el centro catalítico de la proteína), o no va donde tiene que ir (cambió la conformación y ahora las demás proteínas de transporte no la reconocen), y muchas veces, eso se traduce en enfermedades, algunas muy severas.